Distonía

Reportaje de salud realizado en diciembre de 2005 para la agencia de noticias Europa Press

Precisamente no es que se hayan escrito ríos de tinta acerca de esta afección, pero a día de hoy son muchos los neurólogos que investigan, estudian y escriben sobre la Distonía. Con este término se da nombre tanto a una enfermedad como a un conjunto de síntomas o manifestaciones físicas producidas por contracciones involuntarias de los músculos de una o varias partes del cuerpo.

Las causas de la Distonía posiblemente haya que buscarlas en los ganglios básales. Éstos son unos cúmulos neuronales situados en las profundidades de los hemisferios cerebrales, lugar donde el sistema nervioso controla el movimiento. A consecuencia de una anomalía funcional en estos ganglios, los músculos se torsionan y estiran provocando en el individuo movimientos espasmódicos.

Y aunque las causas fisiológicas están presentes en todos y cada uno de los pacientes, no hay que olvidar el factor hereditario, pues hay un 50% de probabilidades de que los hijos hereden el gen “anormal” de alguno de sus progenitores. Y aquí ya es la genética la que manda. Además, en algunos casos pueden aparecer esporádicamente algunos síntomas a modo de efectos secundarios, por ejemplo en los niños, tras la ingesta de medicamentos como los llamados neurolépticos (algunos tranquilizantes, antidepresivos o productos anti vómitos) que desaparecen unas horas o días después de suspender la medicación.

Con todo, no hay que alarmarse. Estadísticamente, se sabe que 30 o 40 de cada 10.000 la padecen. Se ha observado también que grupos étnicos como los judíos ashkenazíes tienen 5 veces más probabilidades de sufrirla. En España se calcula que hay alrededor de 15.000 o 20.000 afectados por la Distonía.

Catalogada por muchos de rara, hoy día se sabe que es más su desconocimiento que la rareza que pueda tener en realidad. Y aunque la neurología es reciente, se tiene constancia de que este tipo de patologías ya se dieron en alguna ocasión en siglos pasados. Los pacientes, calificados como “endemoniados”, eran condenados a una vida marginal por estar padeciendo las consecuencias de un, más que seguro, castigo divino. Embrujados o no, estos pacientes podían manifestar tics u otros movimientos espasmódicos que hoy día precisarían un tratamiento o seguimiento específico.

TIPOS DE DISTONÍAS:

Existen multitud de clasificaciones de la Distonía atendiendo a la localización corporal afectada, al curso clínico que presentan, a la causa que la produce, etc. Pero la que probablemente hoy esté más extendida es la que sigue:

            En primer lugar habría que hablar de la Distonía primaria, que es la forma más frecuente de Distonía. También recibe el nombre de Distonía de Torsión Idiopática.

Sus manifestaciones comienzan a aparecer en una parte del cuerpo, como un pie o la pierna, y pueden generalizarse a otras zonas como el cuello, los brazos o la espalda.

Alberga dentro de su espectro clínico otros tipos de Distonía, tales como la Distonía generalizada severa, la Distonía segmentaria y multifocal, y la Distonía focal (dentro de la cual entrarían otras como el blefaroespasmo, que aparece cuando son los músculos de los párpados los que producen movimientos involuntarios; el calambre del escribiente, también llamado “del telegrafista”, “del músico” o incluso “del pianista”; la distonía cervical, la oromandibular, y el espasmo hemifacial).

            Aunque este tipo de Distonía puede manifestarse a cualquier edad, se sabe que en el caso de la Distonía focal, y más aún si hablamos de la llamada Distonía focal del músico, “se manifiesta tras 20 años de actividad, tocando el instrumento. Lo que nos daría una edad mínima de 25 años. A partir de ese momento puede darse a cualquier edad. El detonante suele ser una crisis emocional (muerte de un familiar, divorcio, separación, estrés laboral intenso…)”, afirma el Dr. Joaquín Farias, Catedrático de Ergonomía del Conservatorio Superior de Música de Córdoba.

En caso de la Distonía generalizada y de la segmentaria y multifocal, habría que señalar que su nivel de incidencias es mucho menor que la focal: existe un porcentaje bastante más amplio en el caso de pacientes que sufren tortícolis (la más frecuente de las Distonías focales)  o incluso blefaroespasmo (movimiento espasmódico de los músculos de los párpados), en relación con aquéllos que padecen la generalizada o la multifocal, que no llegan al 4% de los afectados.

La Distonía relacionada con síndromes provocados por otros síntomas neurológicos es otra de las variantes de la enfermedad. Bajo este nombre se englobarían dos clases de afecciones más: el llamado “Síndrome de Segawa”, caracterizado por iniciarse en la niñez-adolescencia y por llevar en ocasiones a la confusión en el diagnóstico, ya que posee muchos síntomas similares a los que aparecerían en caso de la parálisis cerebral: y la Distonía mioclónica, afección mucho más rara que la anterior y que muestra una lenta progresión en el deterioro de los músculos y del movimiento de estos. Los pacientes pueden pasarse años sin mejora ni empeoramiento de su situación.

Por daños producidos por factores ambientales o por enfermedades que afectan al ganglio basal aparece la Distonía secundaria. Es aquélla que se manifiesta como una afección secundaria en situaciones como los momentos inmediatamente anteriores o posteriores al parto en que la falta de oxígeno es evidente, o bien a consecuencia de un cuadro de esclerosis múltiple en el paciente, encefalitis u otras enfermedades  que afectan directamente al sistema nervioso.

Asimismo, enfermedades heredodegenerativas pueden presentar también algunos síntomas relacionados con la Distonía. La enfermedad de Wilson, la llamada Distonía de Parkinsonismo, la Neurocantocitosis o la Corea de Huntington muestran en su desarrollo manifestaciones que permiten afirmar, una vez más, la teoría de que esta afección no es sólo una enfermedad aislada. En estos casos, la progresividad puede llevar al paciente a una severa incapacidad, la mayoría de las veces, irreparable.

TRATAMIENTO Y SOLUCIONES:

El Dr. Francisco Grandas, del Servicio de Neurología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, afirma que “el único tratamiento factible en este momento para las Distonías, es la inyección (intramuscular) de Toxina Botulínica. Las cirugías y demás tratamientos suelen ser raros y sólo se aplican en casos graves o cuando ya los medicamentos no son efectivos”. Otros especialistas, como el Dr. J. Farías, discrepan ante este tipo de tratamientos, pues consideran que no son los más adecuados para afecciones focales como es el caso de la Distonía del músico (para la que aconseja simplemente la reeducación del músico). Conveniente o no, parece la opción más empleada.

En pequeñas cantidades, esta toxina se aplica a través de inyecciones en los músculos afectados, no como relajantes, sino como solución para proporcionar cierto alivio temporal en los mismos. Su efecto se prolonga por unos pocos meses y deben volver a repetirse a las 6 o 9 semanas.

En algunos casos, las Distonías generalizadas muy avanzadas han sido sometidas a extracciones quirúrgicas de algunas partes del tálamo. Sin embargo, el riesgo de perder el habla o incluso la facultad de controlarlo es muy alto en este tipo de prácticas. De muy breve duración, el mayor riesgo de estas operaciones es la desfiguración del paciente, que  llega a ser incluso irreversible.

Como medida para eliminar parcialmente los dolores producidos por los espasmos musculares, algunos doctores suministran ciertas drogas como la benzotropina o el trihexfenidil. Otras, se encargarían de relajar los músculos a través de la regulación del neurotransmisor GABA, tales como el diazepam o el clonazepam. Sin embargo éstas sólo son soluciones parciales para la afección.

Con todo, la Distonía no tiene cura. En algunos casos se aplica rehabilitación a partir de sesiones de fisioterapia. Y sobre todo en pacientes cuya afección se prolonga en el tiempo y por la cual el movimiento de sus articulaciones se ha ido deteriorando notablemente, se suele precisar de ayuda psicológica adicional.

Es importante que el paciente se mentalice de que debe aprender a convivir con la Distonía que padece. “La reeducación permite recuperar la coordinación”, afirma el Dr. Farías. En el caso de las Distonías focales, sobre todo los músicos, “deben aprender a coordinar su acción utilizando nuevos procedimientos. La reeducación no consiste en aprender algo nuevo, sino en conseguir estabilizar un estado físico y mental que permita que el cuerpo haga lo que ya sabe hacer (…). Es fundamental no luchar contra el cuerpo e iniciar el camino de la autocomprensión”.

De todas maneras, tanto la Asociación de la Lucha contra la Distonía en España (ALDE), como el Dr. Farías o el Dr. Grandas coinciden en afirmar que el primer paso que debería dar una persona que empieza a manifestar determinados síntomas claros de Distonía, es acudir inmediatamente a un neurólogo. Es más, el Dr. Joaquín Farías puntualiza: “En el caso de padecer Distonía focal habría que pedir  ayuda especializada cuanto antes. Es mucho más fácil  recuperar una Distonía focal cuando aparecen por primera vez los síntomas”.